انواع سندروم و تاثیرات هر کدام بر روی مهارت‌های کلامی، درکی و حرکتی
- نویسنده: سجاد کرداری
- تاریخ انتشار:
سندروم در واقع مجموعه‌ای از اختلالات و نشانه‌هایی است که معرف بیماری می‌باشد. به دنبال سندروم یکسری ناتوانی‌های ذهنی، حرکتی و کلامی ایجاد می‌شود که شدت آن بستگی به نوع سندروم و میزان بروز علایم مربوطه دارد. در این مطلب قصد داریم به معرفی انواع سندروم‌ها و تاثیرات هر کدام بر روی مهارت‌های کلامی، درکی و حرکتی بپردازیم، با ما همراه باشید...
- سندروم داون
شیوع این سندروم یک در هر 800 تولد زنده اتفاق می‌افتد و با بالا رفتن سن پدر و مادر احتمال وقوع سندروم نیز بیشتر می‌شود. در چهار درصد افراد مبتلا اشکالات مادر زادی قلب و در هشتاد درصد آنها ناشنوایی وجود دارد. در این بیماران کاهش اندازه مخچه، ساقه مغز و لوب فرونتال (قدامی) مغز گزارش شده است. از مشخصات کلینیکی واضح در افراد سندروم داون می‌توان به جمجمه پهن و کوتاه، قامت کوتاه، خال عنبیه، استرابیسموس همگرا و نیستاگموس (اختلالات چشمی) اشاره کرد.
ده خصوصيت ويژه نوزادان سندروم داون كه در سال 1966 توسط هال ثبت شده است:
- هايپو تونوسيته (کاهشن تن عضلانی)
-
شكاف پلكی مورب
- رفلكس مورو ضعيف (واکنش حفاظتی نسبت به تحریک موقعیت بدن)
-
ناهنجاری‌های لاله گوش
- افزایش غیر طبیعی دامنه حرکتی مفاصل
- ديسپلازی لگن (در رفتگی مادر زادی لگن منجر به دیسپلازی مفصل ران یا هیپ می‌شود)
- پوست اضافه در پشت گردن
-
ديسپلازی بند ميانی انگشت پنجم (انگشت کوچک)
- حالت ماسكه صورت
-
علامت simian crease در دست (کاهش چین کف دست)
- سندروم ترنر
ای سندروم در نتیجه تکامل ناقص غدد جنسی پدید می‌آید و اولین بار توسط ترنر در سال 1983 با سه ویژگی شامل کودکانه بودن دستگاه جنسی، پرده دار یا گوشتی بودن گردن و كوبيتوس والگوس توضیح داده شد. این سندروم یک در هر 2500 نوزاد دختر اتفاق می‌افتد و بر خلاف سندروم‌های تری‌زومی اتوزومال (مانند سندروم داون) احتمال شیوع سندروم ترنر با ازدیاد سن مادر افزایش نمی‌یابد. همچنین در 20% افراد مبتلا، اشكالات مادرزادی قلب ،در 23% الی 60% ناهنجاری‌های كليوی و در 80% آنها آسيب‌های شنوايی وجود دارد. ناهنجاری‌های اسکلتی و اختلالات حسی نیز در این بیماران گزارش شده است.
ویژگی‌های کلینیکی دیگر که در ابتدای تولد نوزادان سندروم ترنر مشاهده می‌شود عبارتند از:
- اِدم سطح پشتی دست‌ها و پاها
- هایپر تلوریسم (افزایش فاصله دو چشم از یکدیگر)
- اِپیکنسال فولد (لایه اضافه پوستی در اطراف پلک)
- پتوزیس (افتادگی پلک بالا)
- گوش‌های دراز
- کوتاهی استخوان‌های دست
- سندروم کلاین فلتر
اين سندروم شامل كاريوتيپ‌های : xxy (رايج‌ترين و دارای هوش نرمال) ، xxxy و xxxxy می‌باشد كه دو مورد آخر تابلوی بالينی شديدتری دارند. شیوع این سندروم یک در هر هزار تولد زنده جنس مذکر اتفاق می‌افتد. سن زیاد مادر با ازدیاد تولد پسران دارای سندروم کلاین فلتر مرتبط است ولی سن پدر هیچ دخالتی در احتمال وقوع انواع شدید کلاین فلتر ندارد.
افراد کلاین فلتر قد بلند، لاغر، دارای پاهای بلند و ناهنجاری‌های اسكلتی و عقيم هستند ولی از نظر فيزيكی تا سن بلوغ طبيعی به نظر می‌رسند. افراد xxxy معمولا دارای عقب ماندگی ذهنی شديد، ميكروسفالی، هايپر تلوريسم (افزایش فاصله دو چشم از یکدیگر)، استرابيسموس و شكاف كام می‌باشند.
- سندروم فریاد گربه
این سندروم اولین بار توسط لژون و دستیارانش در سال 1963 توصیف شد. شیوع این بیماری در هر بیست هزار تولد زنده می‌باشد که هفتاد درصد این افراد مونث هستند. بالا بودن سن مادر در هنگام بارداری ربطی به ظهور این اختلال ندارد.
ویژگی‌های ظاهری در بدو تولد شامل صدای گربه با آهنگ میومیو (به علت ناهنجاری رشدی حنجره)، میکروسفال، طی نشدن مراحل رشد داخل رحمی می‌باشد. ویژگی چهره‌ی این افراد نیز شامل هایپر تلوریسم، مایل شدن شکاف بین چشمی در جهت خلاف مونگلیسم، استرابيسموس، صورت ماه شکل و قرار گیری گوش‌ها در پایین صورت می‌باشد. دفورميتی‌های عضلانی-اسكلتی، عقب ماندگی ذهنی شديد، کاهش تن عضلانی، مشكلات شديد تنفسی و بلعی نيز در اين بيماران گزارش شده است.
- سندروم پرادر-ویلی
شیوع این بیماری یک در هر ده‌هزار تولد می‌باشد. اکثریت افراد مبتلا عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط دارند و در تعداد کمی از آنها آی‌کیو نرمال است. ویژگی‌های این سندروم شامل چاقی، هایپو گنادیسم (کاهش فعالیت بیضه)، قد کوتاه، کاهش تن عضلانی، ویژگی‌های دیسمورفیک (بد شکل)، عدم عملکرد اجرایی در سیستم عصبی مرکزی و تمایل وسواس گونه به غذا می‌باشد.
ویژگی‌های چهره این افراد شامل عضلات شل، گریه ضعیف، حرکات کم و بیان حالات احساسی آشکار می‌یاشد. رفتارهای عدم سازگاری از قبیل خلق خشمگین، پرخاشگری، خود آزاری و احساسات نوسانی نیز در این بیماران گزارش شده است.
- سندروم رت
این سندروم در طبقهبندی بیماری‌های ژنتیکی قرار نمی‌گیرد زیرا اتیولوژی آن ناشناخته است. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد می‌باشد. سندروم رت یک اختلال منتشرِ پیش‌رونده‌ی محدود به دختران است که علایم آن تا سن پنج سالگی آشکار نمی‌شود. همچنین در این بیماری افزایش تن عضلانی در اندام تحتانی زودتر و بیشتر مشاهده می‌شود، تشنج تابلوی کامل بیماریست و اکثر آنها دارای عقب ماندگی ذهنی شدید می‌باشند.
ویژگی‌های دیگر که در کودکان سندروم رت مشاهده می‌شود عبارتند از:
-
شش ماه اول زندگی رشد نرمال و سپس تا هجده ماهگی پسرفت دارند
- از دست دادن مهارت‌های زبانی (تولید صداهای تقلیدی و اکولالیک)
- جایگزینی مهارت‌های هدفمند دست با حرکات کلیشه‌ای
- افزایش اسپاسم اندام‌ها با افزایش سن
- بیماری هانتیگتون
یک بیماری مزمن و پیش‌رونده‌ی ارثی و از سری بیماری‌های سیستم اکسترا پیرامیدال (مسیر عصبی) می‌باشد. افسردگی، پرخاشگری و احساس بی‌کفایتی در این بیماران احتمال خودکشی را افزایش می‌دهد. این بیماران در کنترل حرکت مشکل دارند و اگر برای کنترل حرکت زیاد تلاش کنند، حرکات کره‌ای شکل به حد بالای خود می‌رسند. بیماری هانتینگتون اغلب بعد از سی سالگی شروع می‌شود و حدود پانزده سال بعد علایم مرگ دیده می‌شود.
برخی علایم این بیماری عبارتند از:
- اختلال در قدم برداشتن دارند (Gait آتاکسیک)
- حرکات ظریف کند و کلامزی دارند
- حرکات اضافی از نوع کره آتتوز دارند
- تبدیل حرکات کره‌ای شکل به بی‌حرکتی و تحلیل با پیشرفت بیماری
- ظهور علایم دمانس (یکی از انواع آلزایمر) و اختلالات عاطفی
- کاهش قضاوت، حافظه، تکلم، نوشتن و آی‌کیو می‌تواند دیده شود
- دیستروفی عضلانی دوشن
نام دیگر دیستروفی عضلانی دوشن، هایپر تروفی کاذب است که عبارت از تجمع یک توده‌ی بزرگ غیرطبیعی از بافت چربی در بافت عضلانی است. ضعف عضله لاتیسموس دورسی اولین نشانه کلینیکی برای تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن است. از مشخصات آن ضعف پیشرونده است که به طور معمول و گسترده مرگ ناشی از نارسایی تنفسی در اواخر سنین سیزده تا نوزده سالگی به جهت ضعف عضلات تنفسی شایع است.
برخی از علایم این بیماری عبارتند از:
- تمایل مشخص برای رشد و توسعه‌ی کوتاهی‌های عضلانی (کنتراکچرها)
- کاهش تحرک
- ناتوانی در بلند شدن از زمین به طور طبیعی
- اسکولیوز (S شکل شدن ستون فقرات) پیشرونده
- ایجاد وتشدید هایپر لوردوزیس (افزایش گودی کمر)
- راه رفتن اردکی شکل
دیستروفی عضلانی دوشن اگر در سال‌های اولیه تشخیص داده نشود می‌تواند باعث عقب ماندگی ذهنی و درجاتی از کند ذهنی شود.
- دیستروفی بیکر
بیکر تا حدودی شبیه به بیماری دوشن می‌باشد (با این تفاوت که دیرتر شروع شده و سیر خوش‌خیم‌تری دارد) به همین علت احتمال اشتباه در تشخیص این دیستروفی با دیستروفی دوشن وجود دارد. میزان بروز این بیماری سه الی شش در هر صد هزار نفر می‌باشد و عقب ماندگی ذهنی در 25 درصد این بیماران دیده می‌شود.. این بیماری از یازده الی دوازده سالگی شروع و تا چهل الی چهل و پنچ سالگی ادامه می‌یابد و بیماران از سن سی و پنج سال به بالا بستری می‌شوند.
علایم بالینی این بیماران شامل هایپرتروفی عضلات ساق پا، ضعف عضلات نزدیک به کمربند شانه‌ای و لگنی، کمک گرفتن از دست‌ها و بدن برای بلند شدن از زمین می‌باشد.
- سندروم لِش نیهان
این سندروم که کره آتتوز نیز نامیده می‌شود برای اولین بار در سال 1964 توسط لِش و نیهان توصیف شد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد می‌باشد. علامت اولیه متابولیکی که علامت تشخیص این بیماری نیز است، افزایش بیش از حد اسید اوریک می‌باشد که منجر به کمبود (H.G.P.R.T) در مغز، کبد و سلول‌های آمنیوتیکی می‌شود. این افراد عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید دارند ولی رشد حرکتی تا شش الی هشت سالگی نرمال است. این بیماران سوزش و درد خاصی در مفاصل دارند به همین علت همیشه مفاصلشان را گاز گرفته و با دست می‌کنند و مهمتر از همه اینکه آنها دچار قطع عضو خودبه‌خودی می‌شوند.
علایم عصبی و حرکتی این بیماران شامل کره، بالسیموس، لرزش، افزایش فعالیت رفلکس‌های تاندونی عمقی، دیزارتری شدید و اختلالات بلع می‌باشد.
- سندروم وُلف هیرش‌هورن
این سندروم اولین بار توسط وُبف و هیرش‌هورن و دستیارانشان در سال 1965 توصیف شد. این بیماری در جنس مونث بیشتر است و 120 نمونه از این سندروم در سال 1992 گزارش شده است. خصوصیات ظاهری این سندروم برجسته بودن میان دو ابرو، ظاهر چهره‌ی افراد مبتلا به این سندروم را شبیه کلاه‌خود جنگجوی یونانی کرده است.
خصوصیات مادر زادی این سندرم شامل ناهنجاری‌های جمجمه‌ای-چهره‌ای، دفورمیتی‌های اسکلتی، ناهنجاری‌های بینایی، شکاف لب و ناهنجاری‌های قلبی می‌باشد.
علایم کلینیکی این بیماران شامل مشکلات شدید درکی-حرکتی، تاخیر رشدی، کاهش تن عضلانی، تشنج، صرع و میکرسفالی می‌باشد.
- سندروم ایکس شکننده
در سال 1943 مارتین و بل نشان دادند که فرم خاصی از عقب ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم ایکس (X) می‌باشد. در سال 1969 هربرت لویس تست‌های کروموزومی را برای تشخیص سندروم ایکس شکننده گسترش داد و در نهایت در سال 1991 ژن FMR-1 عامل بروز سندروم ایکس شکننده شناخته شد. این سندروم جزو طیف ناتوانی‌های ذهنی به حساب می‌آید و غالبا یک بیماری ارثی است.
این سندروم شایع‌ترین شکل بیماری عقب ماندگی ذهنی متوسط است و بعد از سندروم داون، در بین همه‌ی علل عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان مردان مقام دوم را دارا می‌باشد. شیوع این بیماری یک در هر 1500 تولد نوزاد مذکر است که میزان آن در جنس مذکر دو برابر جنس مونث می‌باشد.
ویژگی‌های ظاهری این سندروم شامل سر و گوش‌های بزرگ، قد کوتاه و افزایش دامنه حرکت در مفاصل می‌باشد. مشخصات بالینی این سندروم نیز شامل عقب ماندگی ذهنی، صورت خشن و بزرگ شدن بیضه‌ها می‌باشد. ویژگی‌های رفتاری این سندروم شامل بیش‌فعالی (ADHD)، اختلالات یادگیری (LD) و اختلالات رشدی می‌باشد.
- جهت بهبود مهارت‌های کلامی، درکی و حرکتی در تمامی این سندروم‌ها ابتدا باید به پزشک و مشاور ژنتیک به منظور تجویز داروهای لازم و پس از آن به تیم توانبخشی (گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و...) مراجعه کرد.
همین حالا در کانال تلگرام توانبخشی مهر عضو شوید
عضویت
